Inventaire
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PANDOLFO Massimo



Unités


Laboratoire de neurologie expérimentale

Responsable d'Unité : Oui

a). Étude de la prédisposition génétique à l'épilepsie et de la réponse aux traitements antiépileptiques (pharmacogénétique). b). Étude de la pathogénie et développement de nouveaux modèles cellulaires et animaux de l'ataxie de Friedreich. c). Développement de la technologie des cellules souche pluripotentes induites (iPS) pour la modélisation des maladies du système nerveux (épilepsie, ataxie). d). Mécanismes moléculaires de répression et développement d'approches pour la restauration de l'expression génique de la frataxine dans l'ataxie de Friedreich. e). Études sur la physiologie et la biochimie du cervelet, qui combinent microdyalise et  enregistrements neurophysiologiques sur des modèles animaux (rongeurs).

Projets


1. Étude de la prédisposition génétique à l'épilepsie et à la réponse aux traitements antiépileptiques (pharmacogénétique).

Études d'association génétique cas-contrôle, d'expression génique et de protéomique pour identifier les bases génétiques de la prédisposition à l'épilepsie et à la réponse aux traitements.

Étude de la pathogénie et développement d'un modèle animal de l'ataxie de Friedreich.

Analyse de la fonction de la frataxine et des anomalies de l'homéostasie cellulaire dans le déficit de frataxine. Utilisation d'ARN inhibiteurs (siRNA) pour générer modèles cellulaires et animaux d'ataxie de Friedreich.