Parmi les patients qui sont référrés pour mise au point d'infections anormales / à répétition, certains sont identifiés comme présentant une
immunodéficience congénitale. Ces dysfonctionnements de la nature constituent une opportunité unique pour identifier le rôle fonctionnel de certains
mécanismes immunitaires. C'est aisni que nous avons identifié plusieurs déficits de la chaine b1 du récepetur de l'interleukine-12, différents déficits
congénitaux situés au niveau des cellules cytotoxiques natural killer, des syndromes autoimmuns lymphoprolifératifs, différents déficits en fraction du
complément, différentes hypogammaglobulinémies (dont un déficit en CD19 et le premier cas décrit de déficit en CD81)