Les interactions permanentes avec le Service hospitalier de Génétique Médicale permettent le recrutement de familles présentant des maladies
héréditaires rares. Notre recherche a pour but de localiser dans le génome les mutations héréditaires responsables, par des études familiales de liaison
génétique, ou par l'analyse physique de délétions ou translocations chromosomiques associées. L'intervalle génomique ainsi identifié est alors inspecté
à la recherche de gènes candidats, dans lesquels on recherche ensuite une mutation causale, par analyse de l'ADN des sujets malades dans les familles
concernées. Comme exemples de maladies, citons la microcéphalie primaire et la dystrophie cornéenne congénitale. La stratégie de liaison génétique et
d'analyse de gène candidat est également applicable à des maladies dont l'hérédité est complexe, comme l'absence congénitale de la glande thyroïde et
l'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique.