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Diagnostic et investigation des maladies neuro-musculaires

Unité : Laboratoire de recherche translationnelle, campus Brugmann | ULB223



Description :


L'unité de pathologie neuro-musculaire a mis au point les techniques d'identification des différentes protéines membranaires impliquées dans
l'étiologie des dystrophies musculaires, à l'instar de la dystrophine, dont la déficience est responsable de la maladie de Duchenne. Ces techniques sont
utilisées pour le diagnostic immuno-cytochimique des myopathies. La quantification par immunoblotting de ces protéines permettra de détecter les affections
liées, non à leur absence, mais à un déficit quantitatif ou à une diminition de leur taille.